L'identità di genere si riferisce alla percezione e alla consapevolezza che la persona ha di sé come individuo maschile, femminile o ambivalente, ovvero come persona che non si identifica necessariamente né con il genere femminile né maschile.
In quest'ultimo caso si parla di solito di transgender, un termine ombrello che definisce tutte le persone che non si riconoscono all'interno dei normali generi maschile e femminile, che sono invece considerati come due estremi di un'identità in continuo movimento tra i due poli di maschio e femmina.
L’identità di genere non va confusa con il ruolo di genere e l’orientamento sessuale, che sono importanti dimensioni dell'identità sessuale di una persona e che vanno prese in considerazione separatamente in quanto indipendenti.
Il disturbo dell'identità di genere non va confuso neanche con l'omosessualità, una variante normale della sessualità umana che riguarda l'orientamento sessuale e non rappresenta un disturbo sessuale.